家住阜阳的乐乐(化名)今年9岁，是一个活泼可爱的小男孩，小小年纪的他却因为患上了严重高血压而住进了医院。在安医大二附院治疗期间，医生察觉乐乐的母亲和外婆皮肤均有明显牛奶咖啡斑，经过基因检测发现这是一例常染色体显性遗传性疾病。目前，乐乐的病因被查明，高血压也得到了完全控制。据介绍，乐乐患上的疾病在世界范围内也罕有报道。
从2019年开始，乐乐就经常感到头痛、呕吐，父母以为孩子不舒服可能是“风寒”，始终没有想过要带孩子去医院检查。今年3月，乐乐又开始头疼，呕吐，频率越来越高、症状也越来越严重，最后甚至卧床不起，父母带着乐乐辗转当地多个医院，医生发现孩子血压一直在升高，但口服及静脉用降压药的常规方式一直未取得理想效果。情急之下，一家人直接来到合肥，入住安医大二附院儿科寻求救治。
“入院时发现患儿血压异常增高，最高血压达到190/160mmHg。”接诊乐乐的安医大二附院儿科主任项云介绍说，由于反复头疼、呕吐，来到医院时患儿已经不能进食。项云表示，如此高血压，在儿童中间十分少见。即使是成年人，血压如此之高，也已经达到重度高血压的标准。对于这样一位特殊的小患者，安医大二附院儿科、放射科、超声诊断科、介入科等多学科齐上阵，反复多次进行会诊，决定对患儿进行相关检查。经过CT血管成像及DSA血管造影检查，医生发现乐乐左侧肾动脉闭塞，左肾萎缩明显。于是，儿科与该院泌尿外科、血管外科再次进行会诊并确定了手术方案。4月9日，在多学科密切配合下，由血管外科、泌尿外科团队为乐乐进行左侧肾动脉血管成形术，手术顺利地为闭塞的左肾动脉打开了一条正常的通道。
伴随着左肾动脉的畅通，术后一周，乐乐复查血压明显下降至150/110mmHg，让他坐立不安的头痛感也逐渐消失。带着医嘱很快康复出院了。5月25日，乐乐再次入院复查评估，血压恢复正常。
110/70mmHg，体重也增加了2kg
项云介绍，因在儿科住院期间，发现患儿母亲及患儿外婆皮肤均有明显牛奶咖啡斑，考虑导致孩子出现病症的根源可能是遗传性疾病。经过对患儿进行基因检测，发现患儿有异常基因突变(NF1基因)。据专家介绍，NF1基因突变是神经纤维瘤病I型特异性改变，为常染色体显性遗传性疾病，该病在家族中具有明显的遗传特征，大多表现为皮肤牛奶咖啡斑，高血压，肾动脉狭窄，腋窝雀斑，学习障碍，身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变，导致恶性高血压，极为罕见，国内外文献均未见报道。目前，经过该院儿科与泌尿外科、血管外科密切合作，通过手术及后续药物治疗，患儿严重高血压已经得到完全控制。（安徽商报融媒体记者 汪漪 通讯员 戴睿）
时间：2020年5月28日
来源：http://news.wehefei.com/system/2020/05/28/011765153.shtml